Các bác sĩ tại Bệnh viện Nhi Trung ương (Hà Nội) vừa phẫu thuật thành công cho bé C.V.Q. (ở Sơn La, 9 ngày tuổi) mắc hội chứng vòng thắt bẩm sinh hiếm gặp. Đây vốn là hội chứng có tỷ lệ mắc từ 1/1.200 đến 1/1.500 trường hợp. Nó gây nhiều hệ lụy nguy hiểm cho sự phát triển thể chất, thậm chí đe dọa tính mạng của trẻ.
Tuy nhiên, đặc điểm của bệnh lại rất dễ khiến nhầm lẫn. Không ít phụ huynh nhầm tưởng vòng thắt bẩm sinh là những ngấn tay chân của con do bụ bẫm. Điều này khiến việc điều trị không kịp thời, dễ gặp biến chứng đáng tiếc cho trẻ.
 |
| Một trường hợp bị vòng thắt bẩm sinh hiếm gặp ở chân, ghi nhận tại Bệnh viện Bisoniya, Ấn Độ. Ảnh: Bisoniya Hospital. |
Bệnh hiếm gặp chưa tìm được nguyên nhân
Vòng thắt bẩm sinh (Constriction ring syndrome) là tên chỉ hội chứng khiến tay, chân của trẻ xuất hiện những nếp nhăn sâu, bao quanh tứ chi như sợi dây buộc chặt. Sợi dây này sẽ gây các vấn đề về lưu thông máu và chậm phát triển ở trẻ.
Bệnh xảy ra trong quá trình thai nhi phát triển. Những dây màng ối quấn vào các bộ phận khiến phần cơ thể đó không thể lưu thông máu. Đây cũng là cơ sở để bệnh còn có tên là hội chứng dải ối.
Tuy nhiên, sợi dây màng ối co thắt gây nguy hiểm cho thai nhi chỉ là một trong những giả thuyết của hội chứng này. Đến nay, nguyên nhân cụ thể gây ra hiện tượng vòng thắt bẩm sinh vẫn chưa có lời giải cụ thể. Ngoài giả thuyết trên, các bác sĩ còn đặt ra nhiều luận điểm khác về nguyên nhân gây hiện tượng này.
Theo tạp chí Phẫu thuật Nhi khoa châu Phi (AJPS - African Journal of Paediatric Surgery), quan điểm sớm nhất là cho rằng đây là kết quả của hiện tượng lỗi dải vật chất plasm trong phôi thai. Năm 1832, bác sĩ Streeter GL. tin rằng các dải plasm này đại diện cho lớp biểu bì hình vảy và phần còn lại của mô bị lỗi.
 |
| Vòng thắt bẩm sinh là hội chứng hiếm gặp nhưng gây nhiều nguy hiểm, dị tật cho thai nhi. Ảnh: Science Source. |
Bác sĩ Streeeter miêu tả nó dựa trên những dị tật trong nội tạng của bệnh nhân. Trong nhiều trường hợp, ông cho rằng vòng thắt bẩm sinh là do sự gián đoạn mạch máu, khiếm khuyết trong hệ tuần hoàn, gây nên hiện tượng hở hàm ếch và dị tật hở van tim hoặc vị trí khác trên cơ thể.
Giả thuyết thứ hai do bác sĩ Torpin mô tả. Theo lý thuyết này, các tổn thương là do hoạt động siết chặt của những dải trung bì, xảy ra do vỡ amnion sớm. Sau khi vỡ, túi ối ngừng phát triển bình thường và tự tách khỏi màng đệm. Nước ối thoát ra ngoài gây ra hiện tượng oligo-hydramnios. Thai nhi rời khỏi túi ối và nằm cạnh màng đệm. Nhiều dải trung bì siết chặt các ngón tay, chi và xương sọ, gây nên tổn thương điển hình.
Cuối cùng là giả thuyết do bác sĩ Kino đưa ra. Ông cho rằng chứng vòng thắt bẩm sinh gây cụt chi là do chấn thương trong tử cung khi bà mẹ mang thai. Sự cố này gây gián đoạn việc cấp máu đến các xoang rìa của chi. Số lượng các dị tật liên quan giả thuyết này thấp hơn hai quan điểm trên.
Biến chứng nguy hiểm, dễ gây dị tật cho thai nhi
Theo thông tin từ tổ chức Stanford Health Care của Anh, dây màng ối bám chặt các vùng cơ thể như mặt, cổ, đầu, tay - chân, có thể gây hiện tượng bàn chân khoèo, sứt môi, hở hàm ếch hoặc dị tật sọ mặt khác. Nguy hiểm hơn, dây chằng này bám vào dây rốn hoặc thân mình có thể gây thai lưu. Thậm chí, nếu dây màng ối siết chặt hoàn toàn, nó có thể dẫn tới cụt chi, dị tật tay chân như dính ngón, khèo chân.
Hội chứng vòng thắt bẩm sinh chủ yếu xảy ra ở tay, chân và được chia thành 4 loại theo mức độ của bệnh. Mức độ một, vòng nhẹ và không có biến dạng xa hoặc phù bạch huyết. Ở mức độ 2, vòng thắt có thể gây phù bạch huyết ở xa kết hợp dị dạng ngón tay, chân. Đến mức độ 3, bệnh nhân mất một số ngón tay, chân. Mức độ 4 cũng là loại nặng nhất, bệnh nhi bị cắt cụt tay, chân.
 |
| Cần phân biệt rõ trẻ có ngấn tay chân do bụ bẫm và hội chứng vòng thắt bẩm sinh để kịp thời điều trị. Ảnh: Freepik. |
Vòng thắt ở trẻ sơ sinh là căn bệnh hiếm gặp nhưng nguy cơ để lại dị tật rất cao. Nếu không được phẫu thuật sớm, trẻ có thể bị teo chân tay do thiếu máu nuôi dưỡng, thậm chí là hoại tử tay, chân.
Bệnh nhân mắc hội chứng này thường được chỉ định phẫu thuật nếu nó biểu hiện ở các chi. Bác sĩ sẽ chỉ định cắt bỏ vòng xơ, giải phóng những tổ chức mô xơ sợi dày bao quanh và siết chặt cấu trúc mạch máu thần kinh gân. Một số trường hợp nặng bị mất tứ chi, bệnh nhân buộc phải tái tạo tay chân giả để điều trị dị tật.
Vòng thắt bẩm sinh là hội chứng có thể chẩn đoán thông qua siêu âm, nhất là 3D và MRI. Những dấu hiệu bất thường có thể nhận biết ở cuối tam cá nguyệt thứ nhất (cuối 3 tháng đầu thai kỳ) hoặc đầu tam cá nguyệt thứ hai (đầu 3 tháng giữa). Dù vậy, nhiều trường hợp phải đến khi bệnh nhi chào đời mới phát hiện, để lại hậu quả khá nghiêm trọng.
Vòng thắt bẩm sinh hiện không có phương pháp điều trị và không di truyền. Do đó, phụ huynh cần lưu ý để phân biệt rõ hiện tượng trẻ có ngấn tay chân do bụ bẫm và vòng thắt bẩm sinh. Tay chân trẻ bụ bẫm có các vòng ngấn ở da rất nông và không giáp vòng. Trong khi đó, vòng thắt rất sâu và thắt chặt hết chu vi của chân hoặc tay. Việc điều trị sớm giúp trẻ tránh được những nguy cơ xấu với sức khỏe.
