|
|
Nổi tiếng nhờ khả năng ăn thùng uống vại, Tzuyang khiến người theo dõi bất ngờ khi tiết lộ gặp vấn đề về thị lực nhiều năm qua. Ảnh: Tzuyang/Youtube |
Tzuyang, “thánh mukbang” nổi tiếng của Hàn Quốc, mới đây đã khiến người hâm mộ bất ngờ khi lần đầu tiên công khai căn bệnh mà cô đang phải đối diện.
Trong một video ghi lại chuyến đi chơi cùng bạn bè, khi được hỏi về thị lực vì nhận thấy cô nhìn không rõ, Tzuyang chia sẻ rằng tình trạng này đã theo cô nhiều năm qua do mắc viêm võng mạc sắc tố.
“Thị lực của tôi đã như thế này từ hồi tiểu học. Không phải vì dùng máy tính quá nhiều, mà bởi tôi mắc một căn bệnh về mắt không thể chữa khỏi. Nhiều người khuyên tôi làm phẫu thuật LASIK hay LASEK, nhưng tôi không thể, vì tôi bị viêm võng mạc sắc tố”, Tzuyang trải lòng.
Một nghiên cứu tại Cameroon về bệnh viêm võng mạc sắc tố (retinitis pigmentosa) cho thấy, trong số 40 bệnh nhân được phân tích, 30% bị mù cả hai mắt và 27,5% có thị lực thấp. Kết quả này phản ánh mức độ nghiêm trọng của bệnh, đồng thời lý giải vì sao viêm võng mạc sắc tố được xem là một trong những nguyên nhân hàng đầu gây suy giảm thị lực kéo dài.
Một bệnh lý di truyền về mắt
Hiệp hội Nhãn khoa Mỹ định nghĩa viêm võng mạc sắc tố (Retinitis Pigmentosa - RP) là một nhóm bệnh lý di truyền về mắt, ảnh hưởng trực tiếp đến võng mạc. Khi mắc RP, võng mạc phản ứng kém với ánh sáng, khiến thị lực giảm dần theo thời gian, nhưng hầu hết người bệnh không mất hoàn toàn khả năng nhìn.
Các dạng bệnh liên quan đến RP bao gồm hội chứng Usher, Leber (mù bẩm sinh) hay Bardet-Biedl. Ước tính có khoảng 100.000 người Mỹ đang sống chung với căn bệnh này.
 |
| Hình ảnh võng mạc trong một kính hiển vi điện tử quét màu. Ảnh: Science Photo Library. |
RP thường xuất phát từ đột biến gene đơn lẻ, di truyền theo ba cơ chế chính. Ở thể lặn trên nhiễm sắc thể thường, bố mẹ tuy mang gene bệnh nhưng không có biểu hiện. Nếu cả bố và mẹ cùng có gene bất thường này, con sinh ra sẽ có 25% nguy cơ mắc bệnh. Ở thể trội, chỉ cần nhận một gene bất thường từ bố hoặc mẹ, khả năng bị bệnh của con lên đến 50%.
Trong khi đó, thể liên kết nhiễm sắc thể X thường gặp ở nam giới nhiều hơn, vì họ chỉ có một nhiễm sắc thể X. Nữ giới mang gene bệnh nhưng thường ít khi xuất hiện triệu chứng rõ ràng.
Theo Quỹ Chống Mù lòa (Foundation Fighting Blindness), RP gây ra hàng loạt rối loạn thị giác ảnh hưởng trực tiếp đến sinh hoạt hàng ngày. Bệnh nhân thường mất khả năng nhìn ban đêm, dễ vấp ngã hoặc gặp khó khăn khi lái xe khi trời tối.
 |
| Tầm nhìn của người bị viêm sắc tố võng mạc. Ảnh: Johns Hopkins University. |
Tầm nhìn ngoại biên người bệnh dần thu hẹp, giống như đang nhìn qua một đường hầm, khiến họ thường xuyên va chạm với đồ vật. Thị lực trung tâm cũng giảm sút, làm cho việc đọc sách, xâu kim trở nên khó khăn. Một số người còn gặp rối loạn phân biệt màu sắc, không nhận diện được các gam màu khác nhau.
Căn bệnh chưa thể chữa khỏi
Hiện nay, RP chưa có phương pháp điều trị dứt điểm do liên quan đến hơn 100 gen khác nhau, song khoa học không ngừng mở ra những hướng đi mới. Một số bệnh nhân được áp dụng vitamin A liều thấp để làm chậm tiến triển bệnh ở vài dạng nhất định, nhưng việc dùng liều cao tiềm ẩn nguy cơ, nên không khuyến khích tự ý bổ sung.
Đối với bệnh nhân gặp phải biến chứng phù hoàng điểm, thường được kiểm soát bằng thuốc nhỏ hoặc thuốc uống; đục thủy tinh thể đi kèm cũng có thể được phẫu thuật để cải thiện thị lực. Trong những trường hợp nặng, đã có thử nghiệm cấy ghép “võng mạc nhân tạo” hay điều chỉnh gene.
 |
| Viêm võng mạc sắc tố làm giảm tầm nhìn người bệnh. Ảnh: My Vision. |
Chi phí cho bệnh nhân viêm võng mạc sắc tố không chỉ dừng lại ở việc điều trị y tế, mà còn đội lên gấp nhiều lần bởi những gánh nặng gián tiếp như suy giảm chất lượng sống, mất thu nhập và nhu cầu chăm sóc từ gia đình.
Một tổng quan hệ thống với chín nghiên cứu cho thấy các bệnh võng mạc di truyền, trong đó có viêm võng mạc sắc tố, tạo ra gánh nặng kinh tế rất lớn. Ở Singapore, chi phí trung bình cho mỗi bệnh nhân rơi vào khoảng 6.926 USD/năm; tại Nhật Bản là 20.833 USD/năm; ở Anh dao động từ 21.658 đến 36.549 USD/năm. Con số này tại Mỹ cao hơn hẳn, từ 33.017 đến 186.051 USD/năm, trong khi ở Canada mức chi phí biến động mạnh, từ 16.470 đến 275.045 USD/năm.
Điểm đáng lưu ý là phần lớn chi phí không đến từ điều trị y tế trực tiếp, mà nằm ở những gánh nặng gián tiếp. Chúng chiếm tới 87-98% tổng chi phí, bao gồm suy giảm chất lượng cuộc sống, khó khăn tài chính và nhu cầu chăm sóc thường xuyên từ gia đình.
Kỳ vọng vào công nghệ mang lại ánh sáng
Sam (8 tuổi, người Canada) mắc RP bẩm sinh, từ nhỏ đã không thể phân biệt hình khối trong bóng tối hay nhìn bầu trời khi nhiều mây. “Đôi khi cháu không thể nhìn mọi thứ trước mắt và đâm vào đồ vật khi đi trong đêm. Rất khó để cháu tìm giày hay nhặt đồ trên sàn, lúc nào cũng phải bật đèn”, Sam kể.
Năm 2019, gia đình đưa cậu sang Mỹ điều trị bằng liệu pháp thay thế gene khi Canada vẫn chưa phê duyệt. Chỉ một tuần sau, thị lực Sam cải thiện rõ rệt. Cậu bé đã có thể tự mặc quần áo, lấy giày và di chuyển tự tin hơn. Giờ đây, Sam nhìn được cả trong những ngày nhiều mây hoặc khi trời tối mà không cần bật đèn. “Con tôi đã tự tin hơn rất nhiều”, mẹ của Sam xúc động nói.
Có thể thấy, công nghệ đang được kỳ vọng sẽ mang lại ánh sáng cho nhiều người tưởng chừng vĩnh viễn chìm trong bóng tối.
Một trong những hướng đi được chú ý nhất là thuốc chống oxy hóa N-acetylcysteine do Đại học Johns Hopkins (Mỹ) dẫn đầu. Ý tưởng ở đây là sử dụng đặc tính chống oxy hóa mạnh của NAC để bảo vệ các tế bào võng mạc khỏi stress oxy hóa - một cơ chế khiến bệnh tiến triển nhanh hơn. Nếu thử nghiệm giai đoạn 3 thành công, NAC có thể trở thành phương pháp điều trị đầu tiên giúp làm chậm tiến triển RP ở quy mô rộng.
 |
| Bệnh nhân mắc viêm võng mạc sắc tố (RP) thường có biểu hiện sắc tố dạng gai xương, mất các mạch máu võng mạc ngoại vi và tình trạng hẹp mạch. Ảnh: Retina Today. |
Trong khi đó, liệu pháp gen Luxturna là một cột mốc lịch sử. Được phát triển tại Đại học Pennsylvania và Bệnh viện Nhi Philadelphia, Luxturna đã trở thành liệu pháp gen đầu tiên được FDA phê duyệt cho bệnh mắt di truyền. Nó hoạt động bằng cách thay thế trực tiếp gen RPE65 bị đột biến, nhờ vậy khôi phục phần nào khả năng sản xuất protein cần thiết cho tế bào cảm quang.
Bên cạnh đó, các nhà khoa học Đại học California, Irvine đang theo đuổi một hướng đi khác biệt là sử dụng nanobody từ lạc đà để ổn định protein rhodopsin. Rhodopsin là phân tử cực kỳ quan trọng cho quá trình nhìn trong điều kiện ánh sáng yếu, nhưng lại dễ gập sai cấu trúc khi có đột biến, dẫn đến thoái hóa võng mạc.
Nhóm nghiên cứu đã tìm thấy những kháng thể siêu nhỏ (nanobody) có khả năng “nắn” lại protein này, giúp nó hoạt động bình thường hơn và ngăn chặn quá trình thoái hóa. Nếu thành công, liệu pháp này sẽ mở ra cánh cửa cho những bệnh nhân RP do đột biến gen RHO - một trong những dạng phổ biến nhất.
Chạy trời không khỏi đau là tập hợp các ghi chép của tác giả Adam Kay trong 6 năm hành nghề y từ 2004 đến 2010, cuốn sách là bản báo cáo không khoan nhượng về công việc của đội ngũ y tế của Vương quốc Anh đang làm việc ngày đêm nhưng chưa được nhìn nhận và tôn trọng đúng mức.
